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Hämatologie

Bluterkrankheit (Hämophilie)

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Eine Schramme am Knie oder ein Schnitt im Daumen: Für Menschen mit Bluterkrankheit können selbst kleine Verletzungen gefährlich werden, da bei ihnen das Blut nicht sofort gerinnt.

 

Bei einer blutenden Wunde setzt der Körper normalerweise das Blutgerinnungssystem in Gang und die Blutung wird innert kurzer Zeit gestillt. Für diese Blutgerinnung braucht es jedoch ein funktionierendes Blutgerinnungssystem, unter anderem verschiedene Gerinnungsfaktoren. Diese bewirken, dass die Blutplättchen (Thrombozyten) im Falle einer Verletzung „verkleben“ und einen Pfropfen bilden können. Das Blutgefäss wird abdichtet und die Blutung gestillt.
 

In der Schweiz gibt es rund 750 Menschen mit Hämophilie, der Bluterkrankheit. Sie haben nicht genügend funktionstüchtige Gerinnungsfaktoren. Dadurch können die Blutplättchen nicht ausreichend „verkleben“ und die Wunde blutet länger. 80 bis 85 Prozent dieser Patienten können den Blutgerinnungsfaktor VIII nicht ausreichend bilden (sogenannte Hämophilie A).

 

Spontane und wiederholte Blutungen

Betroffene Menschen leiden je nach Schweregrad der Hämophilie unter starken, lang anhaltenden Blutungen. Sind diese äusserlich sichtbar, werden sie in der Regel rasch erkannt und behandelt. Innere Blutungen hingegen sieht man nicht sofort, weshalb sie oft gefährlicher sind.


Die Gerinnungsstörung kann zu spontanen Blutungen in Gelenke, Muskeln und verschiedene Organe führen. Solche Blutungen, etwa in Knie-, Ellbogen- oder Fussgelenke, treten bei Kindern mit Bluterkrankheit im Wachstum rund einmal pro Woche auf, im Erwachsenenalter seltener. Wiederholte Gelenkblutungen können nach und nach wichtige Gelenkstrukturen zerstören und zu einer dauernden Körperbehinderung mit Schmerzen und Funktionseinbussen führen.

 

Genetisch bedingt

Hämophilie bezeichnet eine angeborene Blutgerinnungsstörung, die vorwiegend nach einem bestimmten Muster über ein Erbmerkmal (Gen) auf dem X-Chromosom vererbt wird. Rund 30 Prozent der Genveränderungen passieren zudem spontan, sodass Hämophilie auch in Familien auftreten kann, die bislang nicht betroffen waren.

Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX). Enthält eines ihrer X-Chromosomen eine fehlerhafte Erbinformation für den Bau eines Gerinnungsfaktors, wird dies normalerweise durch das andere, intakte X-Chromosom kompensiert. Bekommt diese Frau ein Kind, vererbt sie eines ihrer zwei X-Chromosomen. Die Chance, dass sie das fehlerhafte X-Chromosom weitergibt, beträgt 50 Prozent.
Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Gibt eine Frau ein fehlerhaftes X-Chromosom an einen Sohn weiter, kann er das nicht durch ein gesundes zweites X-Chromosom ausgleichen. Der Junge wird an Hämophilie leiden.

 

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Ersetzen, was dem Blut fehlt

Bis Anfang der 50er Jahre betrug die Lebenswartung von Menschen mit der Bluterkrankheit etwa 30 Jahre. Nachdem entdeckt wurde, dass fehlende Gerinnungsfaktoren die Ursache der Erkrankung sind, führte die Einführung von Faktor-Medikamenten in den Jahrzehnten danach zu einer drastischen Verbesserung der Lebensqualität. Die Entdeckung der entsprechenden Gene in den 80er Jahren schuf dann die Grundlage für rekombinante Faktorpräparate. Heute haben Betroffene eine ähnliche Lebenserwartung wie Gesunde und können bei frühzeitiger Prophylaxe ein fast normales Leben führen. Nebst der kontinuierlichen Weiterentwicklung von Präparaten, die die fehlenden Gerinnungsfaktoren im Blut ersetzen, wird heute ebenfalls im Bereich der Gentherapien geforscht. 

 

PP-OTH-CH-0074-1 2010