- Cardiology
Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie
Die Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist eine unterdiagnostizierte tödliche Herzerkrankung, von der schätzungsweise 400.000 Menschen weltweit betroffen sind, obwohl die tatsächliche Prävalenz unbekannt ist und höher sein könnte. Bayer engagiert sich dafür, die Versorgung von Patientinnen und Patienten mit dieser fortschreitenden Erkrankung zu optimieren, das Leben zu verlängern und die Lebensqualität der Patientinnen und Patienten zu verbessern.
Das Verständnis der Krankheit beginnt hier
Was ist Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie (ATTR-CM)?
Die Krankheit entsteht, wenn ein Protein, das sich normalerweise durch den Blutkreislauf bewegt und dabei hilft, wichtige Substanzen zu transportieren, instabil wird, zerfällt und sich seine Bestandteile in den falschen Organen ablagern.
Bei Patienten mit ATTR-CM ist das Protein, das instabil wird, Transthyretin (TTR). Im Normalzustand zirkuliert TTR im Blutkreislauf und spielt eine wichtige Rolle beim Transport von Thyroxin (einem Schilddrüsenhormon) und Vitamin A im Körper. Wenn es instabil wird, zerfällt es, und seine Bestandteile bilden Amyloid-Fibrillen, die sich in den Organen eines Patienten, einschließlich des Herzens, ablagern.
Die Ablagerung von Amyloid im Herzen kann zur Verdickung und Versteifung der Herzwände führen. Dadurch wird die Fähigkeit des Herzens, Blut effektiv durch den Körper zu pumpen, verringert, was zu Kardiomyopathie (CM), einer chronischen Erkrankung des Herzmuskels, und schließlich zu Herzinsuffizienz führen kann.
Die Stabilisierung von Transthyretin und damit die Minimierung der Amyloidbildung ist entscheidend, um das Fortschreiten der Erkrankung aufzuhalten und die Behandlungsergebnisse der Patienten zu verbessern.
Ausgehend von der Destabilisierung von TTR entsteht ATTR-CM durch die Ansammlung von Amyloidfibrillen in den Wänden des Herzens.
Was sind die Anzeichen und Symptome?
Was sind die Anzeichen und Symptome?
Einige Symptome der ATTR-CM, darunter Kurzatmigkeit und Brustschmerzen, ähneln denen anderer Herzerkrankungen, was zu einer verzögerten oder falschen Diagnose führen kann. Patienten mit ATTR-CM zeigen in der Regel eines oder mehrere der folgenden Symptome:
Der Expertenkonsens hebt hervor, dass eine wirksamere Diagnose durch ein besseres Bewusstsein für die Anzeichen und Symptome in den Behandlungsteams erreicht werden kann – eine verbesserte Erkennung der Symptome bei ATTR-CM kann infolge einer rechtzeitigen Diagnose die Behandlungsergebnisse der Patienten verbessern.
Welche zwei Arten von ATTR-CM gibt es?
ATTR-CM kann klassifiziert werden in:
- Variante ATTR-CM – auch als hereditäre ATTR-CM bekannt; sie wird durch eine vererbte Mutation im TTR-Gen verursacht. Sie tritt typischerweise bei Personen ab 60 Jahren auf, obwohl sich Symptome auch deutlich früher entwickeln können; Männer sind häufiger betroffen als Frauen.
- Wildtyp-ATTR-CM – dies ist eine Form der Erkrankung, die sich mit zunehmendem Alter entwickeln kann. Sie wird am häufigsten bei Männern ab 65 Jahren diagnostiziert.
Nachdem die Symptome der ATTR-CM erkannt wurden, werden genetische Tests durchgeführt, um festzustellen, welcher Gen-Subtyp von TTR vorliegt.
Wie wird ATTR-CM diagnostiziert?
Patienten können über Jahre hinweg Verzögerungen erleben, bevor sie eine korrekte Diagnose erhalten, wenn sich die Amyloide bereits angesammelt haben und die Patienten symptomatisch sind. Bemerkenswert ist, dass ATTR-CM aufgrund der Ähnlichkeit der Symptome häufig als hypertrophe Kardiomyopathie und verschiedene andere Erkrankungen fehldiagnostiziert wird.
Diagnostische Verzögerungen und begrenzte Behandlungsmöglichkeiten gehören zu den Hauptursachen für schlechte Ergebnisse bei ATTR-CM.
Bleibt die Erkrankung unbehandelt, haben diese Patienten eine Lebenserwartung von 2,5 bis 3,5 Jahren. Patienten mit ATTR-CM weisen deutlich höhere Sterblichkeitsraten auf als Patienten mit anderen Ursachen von Herzinsuffizienz.
Wenn Patienten Symptome zeigen, die bei Herzinsuffizienz häufig sind, werden Screening-Instrumente wie Elektrokardiogramme, Echokardiographie, kardiale Magnetresonanztomographie und Biomarker-Tests eingesetzt, um die Ursache und den Bedarf an weiteren Untersuchungen zu bestimmen.
Aktuelle und zukünftige Behandlungslandschaft
Lange Zeit gab es kein zugelassenes Arzneimittel zur Behandlung von ATTR-CM. Frühere Behandlungsoptionen waren begrenzt und konzentrierten sich hauptsächlich auf Symptommanagement und unterstützende Versorgung.
In den letzten Jahren haben sich Diagnose und Behandlungsmanagement verbessert, und die Erkrankung wird in früheren Krankheitsstadien und manchmal vor schwerem Fortschreiten diagnostiziert und behandelt.
Dennoch besteht weiterhin ein hoher ungedeckter Bedarf in Bezug auf Überleben, Hospitalisierung und Lebensqualität.
Unser Engagement im Bereich ATTR-CM
Bei Bayer ist es unsere Mission, auf die Bedürfnisse der Patienten einzugehen und die Grenzen der Innovation zu verschieben.
Wir setzen uns dafür ein, die Behandlungsergebnisse von Patienten mit Herzerkrankungen zu verbessern. Unser breites Portfolio im Bereich Herzerkrankungen repräsentiert strategische Investitionen, die darauf abzielen, die erhebliche Morbidität, Mortalität und wirtschaftliche Belastung im Zusammenhang mit Herzerkrankungen anzugehen.
Aufbauend auf unserem starken Vermächtnis in der Kardiologie setzen wir uns dafür ein, die Versorgung von Patienten mit ATTR-CM zu verbessern und ihre Behandlungsmöglichkeiten weiterzuentwickeln.