Un tratamiento innovador, basado en oncología de precisión, consigue una respuesta completa a un fibrosarcoma infantil de una bebé de corta edad

  • La Fundación CRIS contra el cáncer, el Hospital La Paz, y Bayer han colaborado recientemente en el tratamiento de un fibrosarcoma infantil resuelto con éxito.
  • Un nuevo fármaco dirigido a la alteración genómica que ocasionaba el tumor ha conseguido excelentes resultados.
  • El 15 de febrero es el Día Internacional del Niño con Cáncer

El fibrosarcoma infantil es un sarcoma de tejidos blandos que presenta una baja incidencia, representando menos del 1% de los tumores infantiles. Con frecuencia, este tumor se ve asociado a una alteración genómica (la fusión del gen NTRK). Gracias a los avances en investigación y desarrollo y a la colaboración entre industria farmacéutica y centros de investigación, los pacientes con este tipo de tumores pueden acceder a tratamiento más eficaces.

 

Es el caso de Daniela, una niña nacida en Madrid en 2019, a la que se le diagnosticó al nacer un fibrosarcoma que además le provocaba un aneurisma. Según cuenta su madre, Silvia,

“a los 8 días de nacer, nos dijeron que nuestra hija se moría“. En la Unidad CRIS contra el Cáncer de Terapias Avanzadas del Hospital La Paz ofreció a la familia la posibilidad de acceder a un nuevo tratamiento en la modalidad de uso extensivo.

 

En este hospital, el equipo del Dr. Antonio Pérez Martínez, director de la Unidad CRIS y jefe de Hemato Oncología pediátrica de La Paz, realiza líneas de investigación innovadoras para pacientes que no responden a tratamientos convencionales. Daniela se sometió a un tratamiento desarrollado por Bayer con unos resultados muy positivos. En palabra de Silvia: “el jarabe que le admistraron a Daniela, le salvó la vida”.

 

La clave para el correcto tratamiento de este tumor fue, según explica el Dr. Antonio Pérez, el análisis de su origen, lo que permitió determinar que estaba asociado a una alteración genómica específica: la fusión del gen NTRK.

 

A partir de este momento, el doctor se puso en contacto con Bayer para incluir a su paciente en los ensayos clínicos que la compañía estaba desarrollando para un tratamiento para esta alteración genética. Se trata de un nuevo fármaco todavía no aprobado en España, basado en oncología de precisión y que se ha convertido en el primer tratamiento con indicación tumor agnóstica aprobado en Europa, es decir, no se trata el tumor en función de su ubicación en el cuerpo sino en función de la alteración genómica que lo origina.

 

Puesto que el tratamiento aún no está disponible en España, desde Bayer se facilitó este medicamento dentro de un programa de acceso a medicamentos innovadores. Este programa exige la monitorización del paciente para registrar tanto los beneficios, como los posibles efectos adversos del medicamento. “Los resultados han sido mucho mejor de lo esperados, y por ello, el caso de éxito de Daniela ha sido aceptado como publicación en la revista médica Pediatric Hematology and Oncology este mismo mes” explica Ingrid Pallàs, Responsable Médico de la Unidad de Medicina Hospitalaria de Bayer.

 

Tras la respuesta positiva al tratamiento y la reducción del fibrosarcoma se pudo intervenir el aneurisma. El bebé se recuperó rápidamente de la intervención y, a día de hoy, no tiene síntomas ni secuelas de ningún tipo.

 

Silvia explica que “no hay rastro de la enfermedad”. “Es increíble lo muchísimo que se ha avanzado en investigación. Le debemos la vida de nuestra hija al Dr. Antonio Pérez y a su equipo de CRIS contra el cáncer”. Y confiesa que ellos también están contribuyendo a esta fundación: “hemos hecho socio a mi padre como regalo de cumpleaños”.

 

Sobre la medicina de precisión y la determinación genómica del tumor

 

La medicina de precisión se basa en la adaptación del tratamiento a las características individuales de cada paciente, teniendo en cuenta sus características genómicas. Permite ofrecer al paciente el tratamiento más adecuado para su patología, en función de su perfil genético, clínico o molecular. En algunas personas, el cáncer tiene como causa una única alteración desfavorable del ADN, lo que se conoce como «iniciador oncógeno». Si una prueba genética identifica un iniciador oncógeno en el paciente, puede existir la posibilidad de utilizar medicamentos altamente selectivos para inhibir dicho iniciador. En las últimas décadas se han logrado avances notables en la mejora de los resultados terapéuticos en los pacientes con cáncer. Dada la heterogeneidad de los tumores, la medicina de precisión ayudará, a través de un test genético, a conocer las alteraciones genómicas del tumor y tratarlo de forma adecuada.

 

Con respecto a este último punto, las recomendaciones de los expertos publicadas en un nuevo informe, impulsado entre otros laboratorios por Bayer, exigen un mayor acceso a pruebas de detección de biomarcadores de alta calidad que contribuyan a personalizar el tratamiento del cáncer a partir de las alteraciones genómicas o los cambios específicos en el ADN que impulsan el crecimiento del tumor, a fin de mejorar los resultados en los pacientes y la eficiencia y sostenibilidad del sistema sanitario.1

 

Ofrecer acceso a las pruebas de biomarcadores en todos los sistemas sanitarios, para identificar, en primer lugar, un cáncer de origen genómico, y proporcionar después el tratamiento dirigido a aquella alteración a aquellos pacientes que tienen más probabilidades de beneficiarse, mejora los resultados de los pacientes y respalda una mayor eficiencia de la atención médica. Las mejoras en los resultados del tratamiento en los pacientes también podrían tener beneficios económicos más amplios, por ejemplo, al permitir que pacientes y cuidadores regresen al trabajo o contribuir a reducir el uso de recursos sanitarios y la presión asistencial sobre los sistemas de salud, pudiendo contribuir así a la sostenibilidad del sistema sanitario1.

 

Tumores de fusión TRK

 

Los tumores de fusión TRK se producen cuando un gen de los receptores tirosina quinasa de neurotrofinas (NTRK) se fusiona con otro gen no relacionado dando lugar a una versión alterada de la proteína TRK (receptor quinasa de la tropomiosina). Esta proteína alterada, conocida también como proteína de fusión TRK, está constitutivamente activa y sobreexpresada, dando lugar a una cascada de señales permanente. Estas proteínas de fusión TRK actúan como oncogenes, y se convierten en el principal impulsor del crecimiento tumoral y de su supervivencia, conllevando la aparición de tumores de fusión TRK, independientemente del lugar en el que se originen.

 

Los tumores de fusión TRK no se limitan a determinados tipos de tejidos, y pueden aparecer en cualquier lugar del organismo. La fusión TRK se presenta en diferentes tipos de tumores adultos o pediátricos con frecuencias variables, como tumores de pulmón, de tiroides, tumores gastrointestinales (colorrectal, colangiocarcinoma, páncreas, y carcinomas apendiculares), sarcomas, tumores del SNC (gliomas y gioblastomas), glándulas salivales (análogos secretores de mama), y diferentes tumores pediátricos (fibrosarcoma infantil y sarcoma de tejidos blandos).

 

Sobre Bayer

 

Bayer es una compañía multinacional con competencias clave en las áreas de ciencias de la vida relacionadas con la salud y la alimentación. Con sus productos y servicios, la empresa quiere ser útil a la humanidad contribuyendo a encontrar solución a los grandes desafíos que plantean el envejecimiento y el crecimiento constantes de la población mundial. Al mismo tiempo, el Grupo aspira a aumentar su rentabilidad y a crear valor a través de la innovación y el crecimiento. Bayer se adhiere a los principios de desarrollo sostenible, y sus marcas son sinónimo de confianza, fiabilidad y calidad en todo el mundo. En el ejercicio de 2019, el Grupo, con alrededor de 104.000 empleados, obtuvo unas ventas de 43.500 millones de euros, realizó inversiones por valor de 2.900 millones de euros y destinó 5.300 millones de euros a investigación y desarrollo. Para más información, visite la web www.bayer.com.