Sănătate individuală

Medicina personalizată - abordarea centrată pe fiecare pacient

A man and woman standing in a crowd of people.

Probabil că auziți din ce în ce mai mult termenul de „medicină personalizată” și vă întrebați ce înseamnă de fapt. Chiar este posibil să primesc un tratament care este făcut doar pentru mine?

Nu chiar, dar, datorită progresului uriaș în înțelegerea funcționării corpului nostru, dar și a mecanismelor aflate la baza bolilor, putem acum să identificăm cu mult mai mare precizie ce medicamente au eficacitatea maximă pentru o anumită persoană. De aceea, medicina personalizată reprezintă un tratament adaptat în mod optim, care țintește atributele specifice, caracteristice doar corpului dumneavoastră.

Pentru început, putem defini pacienții pe baza unor trăsături comune – vârstă, sex, etnie, istoric medical, stil de viață. Prin restrângerea acestor grupuri, putem crea profiluri de pacienți mult mai precise. Însă, pentru a înțelege perfect fiecare persoană, trebuie să ne apropiem mai mult.

Fiecare dintre noi are un genom distinctiv propriu, ce reprezintă setul complet de instrucțiuni genetice care ne formează ca indivizi. Prin secvențierea ADN-ului, poate fi creată o hartă detaliată a genomului unui individ, apoi, pornind de la această hartă, căutăm modificări sau tipare ale genelor care indică potențiale riscuri sau ar putea fi factorul declanșator pentru o anumită boală. În special pentru unele cancere, există modificări ale genomului despre care s-a demonstrat că susțin proliferarea tumorală. Dacă medicii știu că o tumoră prezintă această modificare specifică, pot identifica tratamentul corect pentru pacientul respectiv. Însă, dincolo de cancer, aceste cunoștințe ajută cercetătorii să dezvolte medicamente mai eficace și medicii să diagnosticheze și să trateze bolile cu o precizie mult mai mare.

Ce ne diferențiază ca indivizi?

Medicii încearcă, de multe decenii, să ofere o îngrijire cât mai adecvată fiecărei persoane, cum ar fi faptul că transfuziile trebuie să țină cont de grupa de sânge. Evoluția medicinei genetice, în a doua jumătate a secolului 20, după descoperirea structurii ADN-ului, a deschis posibilitatea diagnosticării pacienților pe baza codului lor genetic.

Aceasta a culminat cu un program internațional¹ ce are drept scop cartografierea și înțelegerea completă a tuturor genelor din corpul uman. Studiată încă de la începutul anilor 1990, secvența completă ce conține aproximativ 20.500 de gene umane a fost finalizată și publicată în 2003.

Această realizare istorică are un impact enorm asupra modului în care sunt studiate și tratate bolile. De exemplu, acum putem identifica baza genetică sau variația genomică a mai multor mii de boli. În același timp, a ajutat semnificativ la îmbunătățirea vitezei și preciziei secvențierii ADN și ARN și – cel mai important – la creșterea accesibilității acesteia.

Unde ne aflăm acum?

Răspândirea tratamentelor anticancer individualizate
Multe boli, inclusiv unele tipuri de cancer, sunt provocate de modificările compoziției genomice a unei celule – transformând celula într-una canceroasă. Genomica poate să identifice aceste modificări și să le caute cu ajutorul unui număr din ce în ce mai mare de teste genomice.

În prezent, oncologia se află în prima linie a valorificării genomicii în dezvoltarea unor tratamente mai eficiente împotriva cancerului. Pe de o parte, testele genetice (care vizează genele moștenite de individ) sunt disponibile pentru a indica sensibilitatea pentru dezvoltarea anumitor boli, ceea ce permite inițierea tratamentelor de prevenție. Pe de altă parte, dacă o persoană are deja cancer, medicii pot să biopsieze tumora și să efectueze teste genomice complete, în care secvențierea ADN-ului sau ARN-ului se combină cu analiza unor volume mari de date pentru identificarea anomaliilor din cadrul tumorii, denumite biomarkeri, ceea ce permite utilizarea tratamentul țintit.

De asemenea, genomica ajută cercetătorii să descopere ce anume determină apariția bolii doar la unele persoane. Oamenii sunt 99,9% identici din punct de vedere genetic, însă diferențele existente în restul de 0,1% reprezintă indicii vitale² privind atât cauzele bolilor, cât și motivul pentru care oamenii reacționează diferit la diferite medicamente.

00:00

Ce ne rezervă viitorul? Dincolo de abordarea universală

Pe măsură ce secvențierea ADN-ului și ARN-ului devine tot mai răspândită și mai accesibilă financiar, iar genomica din ce în ce mai importantă, tot mai mulți pacienți vor putea fi testați în viitor, identificând modificările genomice într-un mod mai sistematic. Asta înseamnă un viitor în care vom trece de la abordarea „încercare-eroare” la o abordare mult mai individualizată a tratamentului.

Un element esențial al acestui domeniu îl constituie farmacogenomica – înțelegerea modului în care un pacient va răspunde la un anumit medicament, pe baza genomului său. De exemplu, genele noastre influențează producerea anumitor enzime hepatice, care metabolizează medicamentele. Aceste variații ale genelor – fenomen denumit polimorfism – pot arăta că un medicament ar putea să nu acționeze cum este prevăzut sau să producă reacții adverse.

Crearea unei imagini mai clare și mai detaliate a pacientului se află în centrul progresului în medicina personalizată. Asocierea dintre tehnologia digitală și medicină devine tot mai importantă și în afara spitalelor și clinicilor. Răspândirea smartphone-urilor și a senzorilor portabili permite monitorizarea în timp real a sănătății la domiciliu³, iar inteligența artificială poate prezice eventuale probleme de sănătate doar pe baza analizei markerilor individuali și a evaluării acestora în ansamblu.

Ce este...?

Secvențierea genomică
O metodă de laborator utilizată pentru a determina întreaga componență genetică a unui anumit organism sau tip de celulă. Această metodă se poate utiliza pentru a descoperi modificările din sfera genomului. Aceste modificări pot ajuta cercetătorii să înțeleagă cum se dezvoltă anumite boli specifice, cum ar fi cancerul. De asemenea, rezultatele secvențierii genomice pot fi utilizate pentru diagnosticarea și tratamentul bolii.⁴

Analiza datelor
Analiza datelor în medicină și bioștiințe, utilizând diverse platforme și metode de partajare a datelor pentru analizarea și compararea unor parametri la nivel celular, de pacient sau de categorie de pacienți, pentru a dezvolta medicamente, tratamente și teste de diagnostic mai precise.⁵

Enzime
Molecule biologice de volum mare (în principal proteine) care catalizează reacțiile chimice în organism. Deoarece fiecare enzimă este specifică unei anumite reacții chimice, acestea constituie țintele ideale pentru tratamente specifice.^6,7,8

ARN și ADN
Proteine care controlează procesele organismului – atât procesele sănătoase, cât și cele patologice. Instrucțiuni cu privire la formarea acestor proteine se găsesc în ADN-ul lor (acidul dezoxiribonucleic): toate proteinele sunt codificate de anumite segmente genetice, unele mai lungi, altele mai scurte. Pentru a produce o proteină, celulele organismului copiază mai întâi segmentul de ADN corespunzător. Această copie – ARN-ul mesager (acizii ribonucleici) sau ARNm – este tradusă ulterior într-o proteină. Fiecare moleculă de ARNm corespunde astfel unei proteine specifice. Astfel, prin analiza ARN-ului mesager din celulă, putem primi informații despre cum se formează proteinele – și, în consecință, despre procesele organismului țintite de celulă.⁹

Diferența dintre testarea genetică și testarea genomică pentru cancer
Testele genomice pentru cancer ajută la identificarea cauzei care duce la proliferarea și răspândirea tumorii cercetând întregul genom, în timp ce testarea genetică vizează caracteristicile ereditare sau riscurile de îmbolnăvire care pot fi moștenite de la o generație la alta, pe baza unui set de gene specific.