Страдат ли жените от хемофилия?

Това е въпрос, който до момента е разглеждан рядко, а наследствени нарушения на кръвосъсирването се срещат и при подрастващи момичета и жени. Най-често те включват болест на фон Вилебранд, хемофилия и редки нарушения на кръвосъсирване. Разпространено е твърдението, че нарушенията на кръвосъсирването засягат изключително мъжете, но жените също страдат от тези нарушения. 

Изследванията показват, че 1 на 100 жени има нарушения на кръвосъсирването(1) и това наистина е много голяма група, по-голяма от тази на хората с хемофилия. Липсата на информация е свързана с факта, че има много не диагностицирани пациенти. Едва през последните 10 години жените започнаха да споделят за проблема и така започна да се развива осведомеността по темата.  За съжаление няма много проучвания и данни, а в центровете за лечение няма регистри, лисва мултидисциплинарен екип, който да работи с пациентите. Повечето жени не споделят с никого за проблемите си, не отиват на лекар, докато същевременно страдат и качеството им на живот се влошава.

Поради общоприетото погрешно схващане, че нарушенията на кръвосъсирването засягат само мъжете, много жени, които страдат от нарушения на кръвосъсирването, остават не диагностицирани. И пациентите, и лекарите в много европейски страни разработват програми за повишаване на осведомеността, така че тези жени да могат да бъдат правилно диагностицирани и обгрижвани. 

Какви са симптомите при жени? 

Някои жени имат подобни на симптомите при мъжете и кървене, което може да се засили по време на менструация и раждане. Други са носители на ген без да имат проява на  симптоми, но могат да го предадат по наследство. Някои жени с ген за хемофилия могат да имат подобни симптоми като при тежката хемофилия, въпреки че нивата на фактора на кръвосъсирването им са близки до нормата. 

Освен „редовното“ кървене, което имат пациентите с нарушено кръвосъсирване, при жените се проявяват и други симптоми. Това могат да са по-тежки и по-дълги менструални течения, които освен че причиняват дефицит на желязо, слабост и умора, могат да бъдат и изтощителни. Жените с нарушения на кръвосъсирването е възможно да изпитват по-значителна болка по време на менструация, могат да получат малко вътрешно кървене по време на овулация, което пък може да причини болка в корема и таза. 

В периода на овулация жените с нарушения на кръвосъсирването са по-застрашени от развитие на хеморагични кисти на яйчниците. Това е често срещано и доброкачествено явление, но при жени с нарушения на кръвосъсирването това ги излага на по-голям риск от вътрешно кървене. Това кървене може да бъде тежко или дори животозастрашаващо, особено при носители с много ниски нива на фактор на кръвосъсирването и може да изисква спешна медицинска помощ. 

Жените с нарушения на кръвосъсирването също имат ендометриоза, болезнено състояние, при което тъканта, която покрива матката, се образува в корема или други части на тялото. Въпреки че все още не разбираме причината за ендометриозата, жените, които изпитват тежко менструално кървене са по-застрашени.

И накрая, по време на перименопаузата, когато хормоните са „в преход“, тежките и нередовни менструални кръвотечения се появяват по-често. Това може да доведе до гинекологични състояния (като фибрози, полипи и др.) и жените с нарушения на на кръвосъсирването и носители на хемофилия са изложени на риск от по-тежки симптоми на кървене през тази фаза от живота си и може да се нуждаят от лечение. 

Защо е важна темата за семейното планиране?

Хемофилията и други нарушения на кръвосъсирването могат да бъдат диагностицирани в началото на бременността. Пренаталното тестване може да помогне на семействата да вземат информирани решения и да се подготвят за бременност и раждане.

Жените с дефицит на фактор на кръвосъсирването и семействата с анамнеза за нарушения на кръвосъсирването трябва да получат генетично консултиране относно рисковете от раждане на засегнато дете много преди всяка планирана бременност и трябва да посетят лекар веднага щом разберат, че са бременни.

Акушер-гинекологът трябва да работи в тясно сътрудничество с екипа на центъра за лечение на хемофилия, за да осигури най-добрата грижа по време на бременност и раждане и да сведе до минимум потенциалните усложнения както за майката, така и за новороденото. Днес семействата, изложени на риск, могат също да използват предимплантационна генетична диагностика.

Основен риск, свързан с бременността, е следродилният кръвоизлив. Всички нарушения на кръвосъсирването са свързани с по-голям риск от повишено кървене след раждане. Рискът и тежестта на кървенето могат да бъдат намалени с подходящо лечение. Това лечение е различно за всяка жена и зависи от нейната лична и фамилна анамнеза за симптоми на кървене, тежестта на дефицита на фактора и начина на раждане.

За осъществяване на адекватна медицинска грижа се изисква комплексен подход от мултидисциплинарен екип, включващ хематолог, акушер-гинеколог и лабораторен лекар с опит в областта на хемостазиологията, както и от обща информация с цел предоставяне на точна диагноза и осигуряване на подходящо лечение и наблюдение. Това е особено важно при подрастващи момичета и жени във връзка с повишения риск от тежки менорагии и послеродово кървене.

Проучвания в развитие

Байер разработва множество молекули за хемофилия А и други нарушения на кръвта и кървенето, които са в различни етапи на развитие. В съответствие с нашата мисия „Наука за по-добър живот“, Байер се ангажира по отношение на водещи изследвания и инвестиране в разработването на терапии от следващо поколение. Клетъчните и генните терапии предлагат за пръв път възможност за справяне с основната причина при заболявания, които се считат за нелечими, или при които настоящият стандарт на грижа се справя в различна степен само със симптомите. Като участник в програмата за хуманитарна помощ на Световната федерация по хемофилия, Байер помага да се гарантира, че общността на хората с хемофилия продължава да получава лечение, обучение и информация за подобряване на живота при нарушения на кръвосъсирването.