TRK-fuusiosyöpä on syöpä, jonka aiheuttaa NTRK-fuusiogeeniksi kutsuttu DNA:n muutos. Mutaatio syntyy, kun NTRK-geeni normaalista poikkeavasti yhdistyy toiseen geeniin. NTRK-fuusiogeeni tuottaa TRK-fuusioproteiinia, joka voi toimia syövän kasvun moottorina.

NTRK-fuusiogeeni voidaan havaita usein tietyissä harvinaisissa syöpätyypeissä, joita esiintyy sekä lapsi- että aikuispotilailla. Harvinaista sen sijaan on NTRK-fuusiogeenin esiintyminen yleisissä syöpätyypeissä. Olennaista TRK-fuusiosyövän hoidossa ei olekaan kasvaimen alkuperäiskudos, vaan kasvaimen DNA:sta löytyvä NTRK-fuusiogeeni.

Nyt myyntiluvan saaneen täsmähoidon Vitrakvin vaikuttavana aineena toimii larotrektinibi. Se estää syövän kasvuun ja leviämiseen vaikuttavan TRK-fuusioproteiinin toimintaa. Kyseessä on ensimmäinen syövän täsmähoito, jota voidaan käyttää kasvaimen alkuperästä riippumatta.

Keskiössä oikea diagnoosi

Larotrektinibiä suositellaan potilaille, joiden kiinteitä kasvaimia ei voi poistaa kirurgisesti tai joiden syöpä on levinnyt ja joilla ei ole muita hoitovaihtoehtoja.

Larotrektinibin tehoa ja turvallisuutta on tutkittu yhteensä 102 aikuis- ja lapsipotilaalla. Lääkeaineen hoitovaste potilailla oli 67%. Hoitovasteen saaneilla potilailla vaikutus kesti kuusi kuukautta tai pidempään (88%) tai vuoden ja sitä pidempään (75%). Hoitovaste ilmeni sekä harvinaisissa syöpätyypeissä, kuten infantiili fibrosarkooma ja sylkirauhasen kasvaimet, että yleisissä syöpätyypeissä, kuten keuhko- ja paksusuolen syöpä.

Larotrektinibi-hoidon tyypillisimmät sivuvaikutukset olivat väsymys, maksaentsyymiarvojen kohoaminen, huimaus, ummetus, pahoinvointi, anemia ja oksentelu.

Hoidon kannalta keskeistä on TRK-fuusiosyövän diagnosointi. Ennen lääkityksen aloittamista NTRK-fuusiogeeni täytyy varmentaa kasvaimesta validoidulla testillä.

Lähteet

EMA:n tiedote  https://www.ema.europa.eu/en/news/first-histology-independent-treatment-solid-tumours-specific-gene-mutation

PP-VIT-FI-0001-1/09-2019