L'amylose cardiaque, une maladie encore difficile à diagnostiquer

Homme qui court

Publié le 10/04/2025

L’amylose cardiaque est une affection encore méconnue du grand public, mais qui mérite une attention accrue en raison de son impact significatif sur la santé. Cette maladie résulte de l’accumulation de fibrilles amyloïdes dans le cœur (des fibres protéiques anormales que l’organisme ne parvient pas à dégrader facilement) entraînant des complications graves, notamment l'insuffisance cardiaque.

10 000 personnes

vivent avec l'amylose cardiaque en France2.

Qu'est-ce que l'amylose cardiaque ?

L'amylose est un groupe de maladies caractérisées par le dépôt de protéines anormales sous forme de fibrilles dans divers tissus et organes. Dans le cas de l'amylose cardiaque, ces dépôts affectent la structure et le fonctionnement du muscle cardiaque. On appelle cela le « cœur de pierre ». Cette maladie entraine alors une insuffisance cardiaque, le cœur n’arrivant plus à se contracter correctement et à fournir au corps tout le sang et l’oxygène dont il a besoin.

 

Selon les études, l'amylose cardiaque toucherait environ 13 à 18 % des patients présentant une insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée1. En France, on estime qu’au moins 10 000 personnes vivent avec cette maladie2, mais beaucoup d’entre elles restent non diagnostiquées en raison de la diversité des symptômes et du manque de sensibilisation.

2 à 6 ans

C'est le temps qu'il faut en moyenne pour obtenir un diagnostic précis3.

Les symptômes et le diagnostic d’une amylose cardiaque

Les signes de l’insuffisance cardiaque comme l’essoufflement, la prise de poids, un œdème et la fatigue (EPOF), parfois associés à d’autres manifestations extracardiaques tels que la surdité, l’atteinte du canal carpien, etc. permettent au professionnel de santé de suspecter une amylose cardiaque. Cela dit, les symptômes de cette maladie étant non-spécifiques, le diagnostic précis est généralement établi par une équipe spécialisée et multidisciplinaire.

 

Ces symptômes peuvent aussi facilement être confondus avec d'autres affections cardiaques, rendant le diagnostic précoce difficile. En moyenne, il faut environ 2 à 6 ans pour obtenir un diagnostic précis3, ce qui retarde la prise en charge de cette maladie.

Un enjeu de santé publique

L'amylose cardiaque est considérée comme une maladie rare. Et du fait de la difficulté du diagnostic, son incidence pourrait être sous-estimée. De plus, l’évolution de la maladie lorsqu’elle n’est pas traitée, son impact sur la qualité de vie des patients ainsi que les coûts de santé associés en font un véritable enjeu de santé publique.

 

Aujourd’hui, les avancées dans les techniques de diagnostic permettent de mieux identifier cette pathologie. L'utilisation de la scintigraphie par exemple, un examen qui sert à analyser les organes et leur fonctionnement grâce à une caméra spécifique, a permis d'améliorer la détection des dépôts d'amyloïdes dans le muscle cardiaque. Cette méthode non invasive offre des images détaillées et aide à établir un diagnostic précoce. Des techniques de biopsies moins invasives et des tests sanguins spécifiques pour détecter les protéines amyloïdes ont aussi été développés. Enfin, des initiatives visant à sensibiliser les professionnels de santé et le grand public à l'amylose cardiaque ont été mises en place, ce qui a déjà permis d’améliorer les taux de détection et de prise en charge.

Amylose cardiaque - Une maladie rare
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Bayer, acteur dans la lutte contre l’amylose cardiaque

Le laboratoire Bayer est un de ceux qui jouent un rôle actif dans la lutte contre l'amylose cardiaque. Aujourd’hui, Bayer investit dans la recherche pour développer de nouvelles thérapies. Cela inclut tout un programme d’études cliniques pour évaluer l'efficacité et la sécurité de nouveaux médicaments. Ces essais permettent de recueillir des données précieuses sur l'impact des traitements, sur la progression de la maladie et la qualité de vie des patients.

 

En parallèle, Bayer s’associe à des professionnels de santé et des organisations de patients, comme l’Association Française Contre l’Amylose (AFCA), pour partager des connaissances et améliorer la prise en charge des patients. Une de leurs initiatives est de développer du matériel de communication, car une bonne compréhension de la maladie améliore le parcours de soin des personnes concernées et de leurs aidants.

 

De nos jours, même si l’amylose cardiaque est davantage diagnostiquée, la sensibilisation et l'éducation autour de cette maladie sont essentielles pour garantir un diagnostic précoce, une prise en charge rapide et le maintien de la qualité de vie des patients.

 

Ce contenu a été partiellement rédigé à l’aide de l’intelligence artificielle.

 

Sources :

1 Les amyloses cardiaques : état des lieux en 2022

2 AMYLOSE CARDIAQUE - CHU BDX

3 Impact of Delayed Diagnosis and Misdiagnosis for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM): A Targeted Literature Review | Cardiology and Therapy

Photo Canva libre de droits, téléchargée le 10 avril 2025.

 

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