Индивидуално здраве

Персонализирана медицина -от универсален до персонализиран подход

A man and woman standing in a crowd of people.

Вероятно все по-често чувате термина „персонализирана медицина“ и се чудите какво всъщност означава. Наистина ли можете да получите лечение, което е създадено точно за Вас?

Отговорът е „не съвсем”, но благодарение на огромния напредък в разбирането ни за това как функционират нашите организми и заболяванията, сега можем да начертаем много по-точна карта на това кои лекарства биха били най-ефективни за даден индивид. Следователно персонализираната медицина е свързана с предоставянето на много по-конкретно лечение, което е насочено към определени характеристики, които са уникални за Вас.

Като начало можем да определим пациентите по общи черти - тяхната възраст, пол, етническа принадлежност, медицинска анамнеза, избор на начин на живот. Чрез стесняване на тези групи можем да създадем много по-точни профили на пациентите. Но за да разберем наистина всеки отделен индивид, трябва да погледнем по-отблизо.

Всеки от нас има свой собствен отличителен геном - пълния набор от генетични инструкции за създаването ни. Подробна карта на генома на даден индивид може да бъде създадена чрез секвениране на ДНК, а след това тази карта да се използва, за да се търсят промени или модели на гени, които обясняват потенциалните рискове или такива, които може да са причина за конкретно заболяване. По-специално при някои видове рак има известни геномни промени, за които е доказано, че стимулират растежа на тумора. Знаейки дали туморът съдържа тази специфична промяна, лекарите могат да определят правилното лечение за този пациент. Дори извън раковите заболявания това знание помага на изследователите да разработят по-ефективни лекарства, а на лекарите — да диагностицират и лекуват болести с много по-голяма точност.

Разбирането за това от какво сме направени

В продължение на много десетилетия лекарите се опитваха да осигурят по-подходящи грижи за всеки отделен пациент, като например разбирането, че различните кръвни групи изискват различни трансфузии. Възходът на медицинската генетика през втората половина на 20-и век след откриването на структурата на ДНК откри възможността за диагностициране на пациенти чрез техния генетичен код.

Кулминацията на този възход беше създаването на международна програма,¹ целяща пълното картографиране и разбиране на всички гени на хората. Тя стартира в началото на 90-те години и през 2003 г. пълната последователност от около 20 500 човешки гена беше завършена и публикувана.

Този исторически труд оказа огромно влияние върху начина, по който изучаваме и лекуваме болестите. Оттогава например сме в състояние да идентифицираме генетичната основа или геномната вариация на хиляди заболявания. В същото време това спомогна и за драстично подобряване на скоростта и точността и — което е много важно — за достъпността на секвенирането на ДНК и РНК. 

Къде се намираме сега? Развитието на персонализираните лечения за онкологични заболявания

Много заболявания, включително някои видове рак, се причиняват от промени в геномната структура на клетката, които правят клетката ракова. Геномиката може да идентифицира тези промени и да ги търси с помощта на непрекъснато нарастващ брой геномни изследвания.

В момента онкологията е в челните редици на използването на геномиката, за да помогне за разработването на по-ефективни лечения на рака. От една страна, на разположение са генетични изследвания (изследване на наследствените гени, които дадено лице притежава) за определяне на податливостта към определени заболявания, което позволява да се започне превантивно лечение. От друга страна, ако даден индивид вече има рак, лекарите могат да направят биопсия на тумора, да го подложат на цялостно геномно изследване, при което за секвенирането на ДНК или РНК се работи с анализи на огромно количество данни, за да се идентифицират аномалии, наречени биомаркери, в тумора, което след това позволява използването на по-целенасочени лечения. 

Геномиката освен това помага на изследователите да открият факторите, които стоят зад това защо някои хора се разболяват, а други не. Генетичната структура при 99,9 процента от хората е еднаква, а разликите в тези оставащи 0,1 процента съдържат жизненоважни улики² както за причините на болестите, така и за това защо хората реагират по различен начин на различни лекарства.

00:00

Какво се крие в бъдещето? Повече от универсален подход

Тъй като секвенирането на ДНК или РНК става все по-разпространено и рентабилно, а геномиката — все по-важна, много по-голям брой пациенти могат да бъдат изследвани в бъдеще и геномните промени могат да бъдат идентифицирани по по-систематичен начин. Това означава бъдеще, в което преминаваме от лечение на принципа „проба–грешка“ към много по-персонализиран подход. 

Ключов елемент за това е фармакогеномиката — разбирането как даден пациент ще реагира на определено лекарство въз основа на своя геном. Нашите гени например влияят върху произвеждането на определени ензими в черния дроб, които метаболизират лекарствата. Тези генни вариации, известни като полиморфизми, може да означават, че дадено лекарство може да не действа правилно или да причини странични ефекти. 

Създаването на много по-подробна, холистична картина на пациента е в центъра на напредъка в персонализираната медицина. Комбинацията между цифровите технологии и здравеопазването също така става все по-важна извън болниците и клиниките. Възходът на смартфоните и датчиците, които могат да се носят, дава възможност за наблюдение на здравето в реално време у дома(3) и с помощта на изкуствения интелект може да се подпомогне прогнозирането на потенциални здравословни проблеми само чрез анализиране на отделни маркери и оценка по холистичен начин.

Какво е...?

Геномно секвениране 
Лабораторен метод, който се използва за определяне на целия генетичен състав на даден организъм или тип клетка. Този метод може да се използва за откриване на промени в области на генома. Тези промени могат да помогнат на учените да разберат как се формират определени заболявания като рак. Резултатите от геномното секвениране може да се използват и за диагностициране и лечение на заболявания.⁴ 

Анализ на данни
Анализ на данни в здравеопазването и бионауката, използване на различни платформи и методи за споделяне на данни за анализиране и сравняване на определени параметри на ниво клетка, пациент или популация от пациенти, за да се разработят по-прецизни лекарства, лечения и диагностични изследвания.⁵

Ензими
Големи биологични молекули (предимно протеини), които катализират химически реакции в организма. Тъй като всеки ензим е специфичен за определена химична реакция, те са идеални мишени за специфични лечения.^{6, 7, 8} 

РНК спрямо ДНК 
Протеините контролират процесите в тялото — както здравословните, така и патологичните. Инструкциите за изграждането на тези протеини могат да бъдат намерени в тяхната ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина): всички протеини са кодирани от определени генни сегменти: някои по-дълги, други по-къси. За да произведат протеин, телесните клетки първо копират съответния сегмент от ДНК. Това копие — информационната РНК (рибонуклеинови киселини) или иРНК — впоследствие се транслира в протеин. Така всяка молекула на иРНК съответства на специфичен протеин. Анализирането на информационната РНК в клетката може да даде информация за образуваните протеини — и по този начин за процесите в организма, към които е насочена клетката.⁹

Разликата между генетично изследване и геномно изследване на рак 
Геномните изследвания на рак помагат да се определи какво може да причини растежа и разпространението на тумора чрез изследване на целият геном, докато генетичните изследвания разглеждат наследствени черти или рискове от заболявания, които могат да се предават от поколение на поколение въз основа на специфичен набор от гени.

Източници:

1. The National Human Genome Research Institute:
https://www.genome.gov/human-genome-project/What
2. The National Genome Research Institute:
https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Genetics-vs-Genomics
3. Future Medicine Ltd:
https://www.futuremedicine.com/doi/full/10.2217/pme-2018-0044
4. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/genomic-sequencing
5. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2019.01107/full
6. https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/enzymes
7. https://www.genome.gov/genetics-glossary/Enzyme
8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17884461/
9. https://pharma.bayer.com/rna-interference